Dna fetale: Che cos'è, perché farlo, Pro e contro

Benvenuti sul blog di Newborn Tips! Oggi esploriamo un argomento affascinante e ricco di potenzialità: il Dna fetale. Questo piccolo frammento di materiale genetico, presente nel sangue materno, sta rivoluzionando la cura prenatale e aprendo nuove strade per la diagnosi e la gestione delle gravidanze.

Continuate a leggere per scoprire di più su questo straordinario fenomeno e su come sta cambiando il futuro della salute materna e infantile. Buona lettura!

Indice dei contenuti

Dna fetale cos’è?

Per iniziare il Dna fetale è il materiale genetico del feto che circola nel sangue materno durante la gravidanza. Questo Dna libero (chiamato cfDNA, cell-free Dna) proviene principalmente dalla placenta ed è rilevabile già dalle prime settimane di gestazione, aumentando con il progredire della gravidanza.

In tal modo viene utilizzato nei test prenatali non invasivi (NIPT) per analizzare il rischio di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, la sindrome di Patau e la sindrome di Edwards.

Inoltre questi test, effettuati con un semplice prelievo di sangue materno, sono sicuri e hanno un’alta affidabilità, ma non sostituiscono test diagnostici più invasivi come amniocentesi o villocentesi in caso di risultati sospetti.

Come funziona il dna fetale?

Nel complesso funziona come un indicatore genetico del feto, permettendo di ottenere informazioni sulla sua salute e sulle sue caratteristiche genetiche attraverso un semplice prelievo di sangue dalla madre.

Per la semplice ragione che durante la gravidanza, alcune cellule della placenta si rompono e rilasciano frammenti di Dna del feto nel flusso sanguigno materno, questo Dna fetale libero (cfDNA) rappresenta circa il 10-15% del Dna totale nel sangue della madre e può essere analizzato già dalla 10ª settimana di gravidanza.

Come viene analizzato?

Nelle prossime linee sveleremo i segreti di come viene analizzato il DNA del tuo bambino in crescita. Preparati a rimanere affascinato dalla scienza dietro l’analisi del Dna feto gravidanza!

1) Prelievo di sangue materno: Il test del Dna fetale si basa su un semplice prelievo di sangue dalla madre.

2) Isolamento del feto Dna: Il laboratorio separa il cfDNA fetale da quello materno.

3) Sequenziamento e analisi: Utilizzando tecniche avanzate di sequenziamento genetico, si analizzano specifiche regioni del Dna per rilevare anomalie cromosomiche o altre condizioni genetiche.

A cosa serve?

Brevemente l’analisi Dna feto ha rivoluzionato il campo della diagnosi prenatale, permettendo di ottenere informazioni cruciali sullo stato di salute del bambino in modo non invasivo.

In seguito vediamo a cosa serve test Dna fetale:

1) Screening di anomalie cromosomiche:

Il test identifica trisomie, cioè la presenza di un cromosoma in più:

Trisomia 21 (Sindrome di Down): Ritardo nello sviluppo, tratti facciali caratteristici, possibili difetti cardiaci

Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): Grave ritardo nello sviluppo, anomalie cardiache, bassa sopravvivenza

Trisomia 13 (Sindrome di Patau): Malformazioni gravi a livello cerebrale, cardiaco e facciale, alta mortalità

Oltre a questo alcuni test possono analizzare anche i cromosomi X e Y, identificando:

Sindrome di Turner (45,X): Assenza di un cromosoma X nelle femmine, bassa statura, infertilità

Sindrome di Klinefelter (XXY): Maschi con un cromosoma X in più, sviluppo atipico e possibile infertilità

Sindrome di Jacobs (XYY): Maschi con un cromosoma Y extra, a volte crescita più alta della norma

Sindrome XXX: Femmina con un cromosoma X in più, spesso senza sintomi evidenti

2) Identificazione di altre anomalie genetiche (in alcuni test avanzati): si possono analizzare microdelezioni e altre sindromi genetiche. Queste condizioni sono causate dalla perdita di piccoli frammenti di Dna su un cromosoma, ad esempio:

Sindrome di DiGeorge (22q11.2): Difetti cardiaci, problemi immunitari e di sviluppo

Sindrome di Cri-du-chat: Ritardo mentale, problemi motori, pianto simile a un miagolio

Sindrome di Prader-Willi e Angelman: Disturbi dello sviluppo neurologico e comportamentale.

E ancora altre microdelezioni rare, a seconda del test scelto.

3) Determinazione del sesso fetale (se richiesta): utile per malattie genetiche legate al cromosoma X.

4) Analisi del genoma fetale (nei test più avanzati).

In più, alcuni test possono analizzare tutto il Dna fetale e rilevare altre alterazioni genetiche, anche se queste analisi sono meno comuni e più costose.

5) Rilevazione di incompatibilità Rh tra madre e feto.

A proposito il test è non invasivo, quindi non comporta rischi per il feto, ma è solo uno screening: se i risultati mostrano un rischio elevato, vengono consigliati test diagnostici come amniocentesi o villocentesi, come è stato detto in precedenza, per confermare l’anomalia.

Quando si fa il test?

In particolare il test feto Dna può essere eseguito di solito tra la 10ª e la 12ª settimana di gravidanza, ma anche più tardi.

Vuoi sapere quanto è attendibile il Dna fetale? In realtà il test è molto accurato (oltre il 99% per la sindrome di Down), ma non è diagnostico. Quindi se il risultato è positivo, si consiglia di confermare con test invasivi come amniocentesi o villocentesi.

Quale test Dna fetale scegliere?

Per essere breve, la scelta del test del Dna fetale dipende da diversi fattori, tra cui il livello di approfondimento desiderato, il costo e il consiglio del ginecologo.

Vediamo in seguito quali sono i fattori da considerare nella scelta.

Quali anomalie rileva? Alcuni test analizzano solo le trisomie principali (21, 18, 13), altri includono sindromi da microdelezione e altre anomalie genetiche

Affidabilità: Tutti i test NIPT hanno un’alta accuratezza (>99% per la trisomia 21), ma differiscono per altre anomalie

Tempi di risposta: Alcuni test danno risultati in 3-5 giorni, altri in 7-10 giorni

Prezzo test Dna fetale: I costi variano da 300 a 800 euro, a seconda della completezza dell’analisi

Disponibilità e laboratorio di riferimento: Certi test vengono eseguiti in laboratori specifici, quindi è utile verificare la disponibilità con il proprio medico

Principali test Dna fetale disponibili

Nelle prossime righe vengono specificati alcuni dei test più diffusi:

Harmony Test: Trisomie 21, 18, 13, sesso fetale, aneuploidie dei cromosomi sessuali

PrenatalSAFE (diverse versioni): Oltre alle trisomie, può includere sindromi da microdelezione e analisi dell’intero genoma fetale

Panorama Test: Analizza anche il rischio di sindrome di DiGeorge e altre microdelezioni

Tranquility Test: Simile ad Harmony, con opzione per ulteriori analisi genetiche

Perché fare il test del Dna fetale?

A dire il vero fare il test del Dna fetale ha diversi vantaggi, soprattutto per le coppie che vogliono avere informazioni precoci sulla salute del feto. Ecco i motivi principali per farlo:

1) Screening per anomalie cromosomiche.

2) È un test non invasivo: Basta un semplice prelievo di sangue materno, senza rischi per il feto, a differenza di amniocentesi e villocentesi che comportano un rischio di aborto (anche se basso).

3) Alta affidabilità: Ha una precisione superiore al 99% per la Sindrome di Down, riducendo il numero di test invasivi necessari.

4) Risultati precoci: Si può fare già dalla 10ª settimana di gravidanza, come è stato detto, permettendo ai genitori di prendere decisioni informate con largo anticipo.

5) Determinazione del sesso fetale: Utile se si vogliono conoscere le informazioni precocemente o per escludere malattie genetiche legate al sesso (ad esempio, distrofia muscolare di Duchenne).

6) Consigliato in alcuni casi specifici

Età materna avanzata (>35 anni, perché il rischio di anomalie aumenta)

Test combinato con rischio elevato (se il bi-test o la traslucenza nucale indicano un rischio aumentato)

Storia familiare di malattie genetiche

Gravidanza ottenuta con fecondazione assistita (in particolare con ovodonazione)

Quando non è necessario?

Solo se la gravidanza è a basso rischio e il bi-test ha dato risultati rassicuranti, il test Dna fetale può essere evitato, ma resta una scelta personale.

Cosa non rileva il Dna del feto nel sangue materno?

Malattie genetiche monogeniche, come la fibrosi cistica o la distrofia muscolare (servono test genetici specifici)

Difetti strutturali, come cardiopatie congenite o spina bifida (vengono identificati con ecografie)

Disturbi dello spettro autistico o disabilità cognitive non genetiche

In conclusione le informazioni fornite in questo articolo sono solo a scopo informativo e non devono essere considerate come consigli medici. Il Dna fetale è un argomento complesso e i contenuti condivisi qui non sostituiscono il parere di un professionista sanitario qualificato. Se hai domande o dubbi sulla tua salute o sulla gravidanza, consulta sempre un medico di fiducia.

Newborn Tips, La Redazione